O tym co oznacza życie z fenyloketonurią, zwłaszcza dla rodziców małych dzieci, o ich żywieniu i licznych ograniczeniach wynikających z choroby rozmawiamy z dr Kaliną Plutowską-Hoffmann, pediatrą i neonatologiem z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka.
Pani doktor, jak zmienia się życie rodziny z małym dzieckiem, któremu zostaje postawiona diagnoza – fenyloketonuria?
Kalina Plutowska-Hoffmann: Śmiało mogę powiedzieć, że życie takiej rodziny stanie na głowie. Informacja o tym, że u dziecka podejrzewa się chorobę z grupy wrodzonych błędów metabolizmu, czyli właśnie fenyloketonurię jest dla rodziców niezwykle traumatyczna. W naszym kraju badania przesiewowe pobierane są u każdego noworodka między 48 a 72 godziną życia. Zwykle odbywa się to w momencie wypisu do domu. Rodzice są przeszczęśliwi, bo minął okres ciąży oraz trudny i stresujący moment porodu. Widzą, że ich dziecko jest zdrowe, piękne, dostało 10 punktów w skali Apgar. Po kilku dniach otrzymują telefon z informacją, że wynik badania przesiewowego, które wydawało się tylko formalnością jest nieprawidłowy i że ich dziecko jest chore. To jest niezwykle trudna informacja, rodzice sięgają do zasobów internetowych – zawsze tak jest – spotykają się mnóstwem informacji dotyczących choroby jeszcze sprzed ery przesiewu i prawidłowego leczenia. To nie są dobre informacje. Fenyloketonuria to dewastująca choroba w przypadku braku leczenia czy późnego rozpoznania prowadzi do ciężkiego, nieodwracalnego upośledzenia. Więc ten pierwszy moment, kiedy rodzice dowiadują się o chorobie, o konieczności powrotu do szpitala i zasięgają pierwszych informacji na własną rękę jest druzgocący. Wszyscy moi pacjenci, wszystkie mamy wspominają tę chwilę jako jedną z najbardziej traumatycznych w swoim życiu.
Największym wyzwaniem w przypadku dzieci z fenyloketonurią jest żywienie takiego dziecka. Czym różni się żywienie dziecka z fenyloketonurią od żywienia zdrowego niemowlaka?
Tak. Zakres obowiązków rodziców, organizacji, logistyki związanej z takim żywieniem jest nieporównywalny z zakresem żywienia zdrowego dziecka, ponieważ nie ma tutaj możliwości działania bez planu. Pacjent z fenyloketonurią musi bardzo dokładnie zwracać uwagę na każdą rzecz, którą zjada. To jest dieta normobiałkowa. Dziecko, żeby się rozwijać musi otrzymywać odpowiednią ilość białka. To białko jest konieczne, żeby powstawały nowe komórki, żeby dziecko rosło się i rozwijało się, ale niestety z ograniczeniem właśnie tego aminokwasu fenyloalaniny. A białko praktycznie jest w każdym pokarmie, który zjadamy. Zwykle nie zdajemy sobie z tego sprawy, bo kojarzy nam się tylko z mięsem, rybą, z jajkami, natomiast tak naprawdę bardzo duże jego ilości są w pieczywie, produktach węglowodanowych, w makaronie oraz ryżu. Ci pacjenci naprawdę muszą niezwykle restrykcyjnie planować swoją dietę. To nie jest dieta naturalna, to jest dieta wegańska i w głównej mierze oparta o specjalne preparaty bez fenyloalaniny, dostępne w aptekach, które zapewniają bezpieczne białko. Nie jest ona, niestety smakowo i organoleptycznie aż tak dobra jak to co my zwykle jemy.
Czyli bardzo istotnym elementem żywienia dzieci z fenyloketonurią jest stosowanie środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego.
Tak.
Powiedzmy jaką te specjalne środki spożywcze pełnią rolę w diecie dziecka i czy w ogóle rodzice mogą zrezygnować z ich podawania?
To jest absolutna podstawa diety. Bez fenyloalaninowych preparatów nie ma możliwości leczenia pacjentów. W Polsce i na świecie nie ma w tej chwili żadnej innej metoda leczenia fenyloketonurii. Nie mamy leczenia przyczynowego. To jest leczenie objawowe. Natomiast jest to cudowne leczenie. Dzięki temu, że mamy szybkie rozpoznanie dzięki badaniom przesiewowym, możemy natychmiast wdrożyć dietę niskofenyloalaninową. Całkowicie unikamy objawów uszkodzenia, upośledzenia czy zaburzeń rozwoju małego pacjenta. W związku z tym dieta dla takiego dziecka oparta o środki specjalnego przeznaczenia żywieniowego jest absolutną podstawą. Bez niej nie można sobie wyobrazić leczenia. Dieta w tej chorobie jest lekiem.
Czy dopuszczalne są przerwy w stosowaniu tych preparatów?
Absolutnie nie. To jest najgorsza rzecz, która może się zdarzyć.
Jakie mogą być następstwa rozwojowe u dzieci z fenyloketonurią, które nie otrzymują tych środków spożywczych? Czy my możemy je leczyć? Bo na pewno pojawiają się powikłania.
Na szczęście w dzisiejszych czasach, w naszym kraju, przy aktualnym rozwoju badań przesiewowych i opieki specjalistycznej w centrach leczących dzieci z tym wrodzonym błędem metabolizmu nie mamy pacjentów, którzy rozwijają pełnoobjawową chorobę. Chyba, że dochodzi do znaczących zaniedbań. Generalnie obraz choroby, jaki znaliśmy w przeszłości z ciężkim upośledzeniem intelektualnym i ruchowym, bez kontaktu i zdolności porozumiewania się przy pomocy mowy, to obraz historyczny. My go możemy w dzisiejszych czasach zobaczyć np. w domach opieki gdzie są pacjenci, którzy urodzili się przed erą przesiewową. Dzieci, które rodzą się teraz, mają to szczęście, że takie objawy u nich nie powinny wystąpić.
Natomiast oczywiście każda próba przerwy w leczeniu, szczególnie tych najmłodszych dzieci do trzeciego roku życia prowadzi do zmian w ośrodkowym układzie nerwowym, ponieważ fenyloalanina jest toksyną dla mózgu. I wzrost poziomu fenyloalaniny za każdym razem pozostawia nieodwracalne zmiany. Jeżeli to jest krótkotrwały wzrost, w momencie, kiedy dziecko np. jest chore, wymiotuje, nie może przyjąć swojego preparatu to zwykle nie ma poważniejszych następstw. Ale jeżeli przerwa trwa kilka tygodni, kilka miesięcy lub dłużej to te zmiany są nieodwracalne i nie jesteśmy w stanie ich wyleczyć. Nawet jeżeli potem wrócimy do bardzo restrykcyjnej diety.
Czy można sobie wyobrazić sytuację, kiedy konieczna będzie nagła zmiana stosowania preparatu czy też zamiana tych preparatów. Na przykład utrata refundacji. Czy środki spożywcze można zastępować, na takiej samej zasadzie jak lek oryginalny lekiem generycznym?
Nie, to są zupełnie różne preparaty. Różnią się zawartością białka, kalorii. A w tym przypadku odpowiednia ilość kalorii, którą dostarczamy dziecku jest równie ważna jak białko, ponieważ pacjenci cały czas rosną. Jeżeli oni nie dostaną odpowiedniej ilości kalorii, to będą głodni i zapragną jeść rzeczy, które są dla nich niedozwolone. Więc u nich ten preparat zaspokaja podstawowe potrzeby. Każdy preparat jest trochę inny. My się cieszymy, że mamy pewien wybór preparatów refundowanych, ponieważ każdy pacjent jest inny. W tej chorobie jest ogromne spektrum objawów. Każdy pacjent ma inną tolerancję fenyloalaniny, inne zapotrzebowanie na białko, inne zapotrzebowanie na kalorie. I im więcej mamy dostępnych preparatów, tym większą mamy szansę na to, że idealnie dobierzemy je dla danego pacjenta.
Nie wspomnę już o tym, jak istotną rzeczą są walory smakowe produktów. Jak mówiłam, one nie są tak dobre jak żywność naturalna, ale ponieważ nasi pacjenci spożywają je od początku życia, to zwykle akceptują smak. My nie możemy go zmienić z dnia na dzień, ponieważ dziecko nie zaakceptuje tak gwałtownej zmiany smaku. To jest tak ogromna różnica dla malucha, podobna do wprowadzania pokarmów stałych w piątym i szóstym miesiącu. Dziecko nie przechodzi przecież z dnia na dzień z mleka na zupki, obiadki i deserki. Zawsze zaczynamy od łyżeczki. To samo robimy, jeżeli chcemy zmienić preparat. Dziecko jest do tego przygotowywane odpowiednio, zwykle to trwa wiele dni i nie zawsze udaje się osiągnąć sukces. Ponieważ pacjent też ma prawo wyboru swojego preferowanego smaku, rzeczy, które lubi. Jedni lubią bardziej smaki słodkie, drudzy wolą wytrawne. Małemu dziecku trudno wytłumaczyć, że zabrakło preparatu, który lubi.
Dlaczego wprowadzenie na nasz rynek PKU GEL było takim przełomem w leczeniu małych dzieci?
Bardzo długo czekaliśmy na ten preparat w Polsce. Sama pamiętam jak na konferencjach czy spotkaniach specjalistów zajmujących się żywieniem pacjentów z fenyloketonurią poruszaliśmy ten temat. Jesteśmy bardzo zadowoleni, że w końcu jest u nas. Pacjenci na niego czekali. Są przecież świadomi jak w innych krajach wygląda dostęp do leczenia. A ten preparat tym się różni od innych, że jest preparatem skondensowanym. W bardzo małej objętości mamy dużą zawartość białka potrzebnego dla rozwoju małych i młodych pacjentów i co podkreślam, białka bez fenyloanaliny, czyli bardzo bezpiecznego. A co więcej mamy innowacyjną formę tego preparatu. Wszystkie inne zarejestrowane preparaty na naszym rynku dla tej grupy wiekowej są preparatami w płynie. Pacjenci mówią, że to są mleczka. Więc te dzieci piją swoje mleczka. Natomiast żeby zmieścić dużą zawartość białka w płynie, konieczna jest duża objętość. Jeżeli mamy problem z przyjmowaniem preparatu w sytuacji, kiedy np. dziecko odmawia picia, jest niejadkiem, kiedy jest chore, czy nawet ma tylko katar, to taka forma skondensowana jest idealna.
Druga zaletą tego preparatu to jest to, że jest w formie żelu, takiej papki, którą można podać łyżeczką i jest jej bardzo mało. To ważne, gdy dziecko nie ma apetytu, bo zapewnia podaż białka. Szczególnie ważne to jest, gdy dziecko gorączkuje i powinno dostać więcej białka niż zwykle. Wtedy jesteśmy w stanie podać mu parę łyżeczek. Natomiast nie ma co wtedy marzyć o tym, że ono wypije swoją kilkusetmililitrową porcję płynu, tak jak zwykle to robi.
Kolejną istotną rzeczą, jest to, że dzieci w piątym, szóstym miesiącu powinny zostać nauczone jedzenia produktów stałych. Nie tylko picia płynów, ale również jedzenia produktów stałych. Sześciomiesięcznemu zdrowemu niemowlakowi włączamy warzywa, owoce, kaszki podawane łyżeczką i on stopniowo z picia mleka przechodzi na jedzenie łyżeczką, a potem jedzenie widelcem i nożem, i jedzenie jak dorosły. Natomiast niestety niezwykle często się zdarza, że pacjenci z fenyloketonurią przywiązani do swego preparatu w płynie idą do przedszkola, do szkoły i nadal podstawą ich diety jest konsystencja płynna. I widzimy siedmiolatka, który jeszcze chodzi z butelką, z kubkiem niekapkiem i pije sobie z tego swój preparat. W ten sposób robimy krzywdę dziecku, zaburzając jego naturalny rozwój, odróżniając go od rówieśników. W związku z tym wprowadzenie w tym oknie, które jest dość krótkie, otwartości niemowlęcia na nowe smaki i konsystencje pokarmów jest niezwykle istotne. To jest tak naprawdę jedyny preparat na rynku, który można podać niemowlęciu w takiej postaci już w szóstym miesiącu życia.
Mówiła pani o bezspornych zaletach preparatu. Z perspektywy lekarza, który na co dzień w swojej praktyce klinicznej zajmuje się leczeniem dzieci, najpewniej szczególnie ważna jest stała dostępność takiej żywności. Pewnie wszystko zależy od decyzji administracyjnych. Które rekomendacje polskich organów administracji są dla pani szczególnie ważne, żeby móc prowadzić leczenie jak najbardziej efektywnie.
Jeżeli chodzi o refundację to jest warunek sine qua non. Pacjenci nie kupią preparatu bez fenyloalaninowego bez refundacji. Jego ceny są zaporowe. To są innowacyjne produkty, które trudno wyprodukować. Jest to również żywność przeznaczona dla niewielkiej grupy pacjentów. W związku z tym osoby, które otrzymają zalecenie stosowania danego preparatu bez refundacji prawdopodobnie go nie zastosują, ponieważ będzie to przekraczało ich możliwości finansowe. Więc tutaj bez wsparcia państwa w zakresie refundacji preparatów stanowiących podstawę leczenia dzieci z fenyloketonurią nie jesteśmy w stanie im odpowiednio pomóc, zapewnić ciągłości i odpowiednich standardów tego leczenia.
Czyli można powiedzieć, że bez refundacji rodzice dzieci z fenyloketonurią nie będą mogli korzystać z terapii środkami spożywczymi. Pamiętajmy, że to jest terapia, dzięki której można uniknąć tych bardzo negatywnych następstw. Rozumiem, że brak refundacji po prostu uniemożliwia korzystanie z tej terapii.
Tak, to nie jest sytuacja, którą czasem spotykamy się w innych chorobach, kiedy to pacjenci robią zbiórki na leczenie. Wykorzystają je i mają szansę na wyzdrowienie. W naszej sytuacji te dzieci nie mają szansy na wyzdrowienie. Tak jak wspomniałam, my leczymy skutecznie, ale tylko i wyłącznie objawowo. Według aktualnych zaleceń dieta musi trwać przez całe życie. Nie ma możliwości, według aktualnej wiedzy, żeby wyleczyć się z fenyloketonurii. Więc preparat to jest coś co zostanie z pacjentem na zawsze. W związku z tym, jeżeli chcemy, żeby pacjent był prawidłowo leczony, był zdrowym, produktywnym członkiem społeczeństwa, pracował, żeby intelektualnie podołał zwykłemu, normalnemu życiu, to musimy zapewnić mu te preparaty. Ponieważ w przeciwnym wypadku będziemy mieli pacjentów, którzy będą wymagali stałej i ciągłej opieki.
Pani doktor, bardzo pani dziękuję za te wszystkie informacje i za rozmowę.
Źródło: medexpress.pl