Dnia 29 maja 2019 r. podczas konferencji prasowej zaprezentowany został raport pt. Opieka nad chorymi na mukowiscydozę w Polsce. Stan obecny i rekomendacje poprawy. Raport analizuje przyczyny niezadawalających wyników leczenia mukowiscydozy w Polsce i rekomenduje rozwiązania naprawcze. Opracowany został pod auspicjami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.
Cały raport dostępny jest tutaj
Mukowiscydoza to nieuleczalna, rzadka, przewlekła choroba genetyczna, prowadząca do przedwczesnej śmierci. Odziedziczona po obojgu rodzicach, nosicielach jednej z wielu chorobotwórczych mutacji genu CFTR, uszkadza przede wszystkim układ oddechowy, ale także trawienny i rozrodczy. Nadmiernie gęsty śluz zaburza drożność oskrzeli i oskrzelików, a także przewodów trzustkowych i wątrobowych. Ponadto dochodzi do zaburzenia funkcjonowania wielu innych narządów, a także niedorozwoju nasieniowodów. Chorzy walczą o każdy oddech, zmagają się z chronicznym niedożywieniem, bólem i infekcjami, które stopniowo uszkadzają tkankę płucną. Spędzają wiele godzin dziennie na zabiegach rehabilitacyjnych, muszą stosować specjalną dietę i przyjmować ogromne ilości leków. Pod koniec życia zostają przykuci do łóżka. Najpoważniejszą konsekwencją choroby jest pogłębiająca się niewydolność oddechowa – główna przyczyna śmierci w mukowiscydozie. Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 2400 osób chorych na mukowiscydozę. Dzięki dobrze zorganizowanym badaniom przesiewowym noworodków co roku wykrywanych jest ok 80 nowych przypadków. Jednak polscy chorzy na mukowiscydozę żyją średnio tylko 24 lata, czyli aż o 10-15 lat krócej niż w krajach ze sprawniejszymi systemami opieki.
(informacja prasowa)