Badanie izotopowe SPECT stało się kluczową techniką w identyfikacji pacjentów z amyloidozą ATTR. W badaniu tym wykorzystuje się radioizotop technetu 99m w połączeniu ze znacznikami klasycznie stosowanymi w badaniu układu kostnego.
W przeszłości uznawana za chorobę rzadką, obecnie diagnozowana jest coraz częściej. Daje niespecyficzne, często wręcz mylące objawy. Prowadzi do niewydolności mięśnia sercowego. Amyloidozę serca można skutecznie diagnozować i coraz lepiej leczyć. Ważna jest świadomość specyfiki schorzenia i zastosowanie właściwych procedur, koniecznie na właściwym etapie, ponieważ chorzy nie mają czasu na długotrwały proces diagnostyczny – przekonuje prof. Magdalena Kostkiewicz, kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II, ekspert Polskiego Towarzystwa Medycyny Nuklearnej.
Choroba nierzadka
Amyloidoza serca w przeszłości była uznawana za chorobę rzadką. Obecnie jest rozpoznawana coraz częściej, chociaż, jak zaznacza prof. Magdalena Kostkiewicz, kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II, ekspert Polskiego Towarzystwa Medycyny Nuklearnej, ze względu na niespecyficzne objawy diagnostyka tego schorzenia bywa znaczącym wyzwaniem.
– W procesie rozwoju amyloidozy serca kluczową rolę odgrywa odkładanie się w sercu charakterystycznych, nierozpuszczalnych, nieprawidłowo ukształtowanych białek. Według obecnego stanu wiedzy może być ich nawet do 30 typów. Dwa typy odpowiadają za ponad 95 proc. przypadków amyloidozy: łańcuchy lekkie immunoglobuliny – jest to amyloidoza AL i transterytyna – amyloidoza ATTR. Białka te, gromadząc się w mięśniu sercowym, powodują stopniowe pogarszanie się jego kurczliwości; najpierw funkcji rozkurczowej, a potem funkcji skurczowej. W wyniku postępu choroby stopniowo rozwija się niewydolność serca, schorzenie poważne i nieodwracalne – wyjaśnia prof. Magdalena Kostkiewicz.
Wyróżnia się dwie postaci amyloidozy ATTR: nabytą ATTR typu dzikiego, określaną również mianem amyloidozy starczej oraz formę dziedziczną. Amyloidoza transtyretynowa typu dzikiego najczęściej dotyczy starszych mężczyzn z niewydolnością serca. Niejednokrotnie współwystępuje z zespołem cieśni nadgarstka i zmianami w kręgosłupie lędźwiowym. Według najnowszych danych schorzenie może dotyczyć nawet 30 proc. dotąd niezdiagnozowanych przypadków pacjentów powyżej 60. roku życia z niewydolnością serca i niekiedy z wadą zastawki aortalnej. Dziedziczna postać ATTR rozwija się na podłożu mutacji genu TTR. Doniesienia w Polsce obejmują kilkadziesiąt przypadków, a ogniska endemiczne są obecne w wielu krajach, między innymi w Japonii, we Włoszech, w Portugalii oraz USA.
Dalsza część artykułu znajduje się w linku:
https://www.medexpress.pl/amyloidoza-serca-zobacz-ja-na-wlasne-oczy/83801