7 września – Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a

7 września obchodzony jest Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a (World Duchenne Awareness Day). Coroczne wrześniowe obchody są dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD) i ich rodzin okazją do zwrócenia uwagi opinii publicznej na ich problemy i potrzeby, a także udowodnienia, że choroba odbiera chłopcom sprawność, ale nie marzenia. I choć symbolem tego dnia jest pozytywny czerwony balonik, to wyzwania, z którymi mierzą się chorzy na DMD oraz ich bliscy są realne, poważne i wielowymiarowe.

W tegoroczne obchody włączył się Baranovski ‒ muzyk, polski wokalista, kompozytor, autor tekstów i pianista, artysta czterokrotnie nominowany do Fryderyków ‒ który zagrał wyjątkowy koncert specjalnie dla chorujących na DMD chłopców i ich bliskich oraz wszystkich zaangażowanych w leczenie tej niezwykle trudnej choroby i pomoc pacjentom. Nagranie zostanie wyemitowane 7 września 2020 r. o godz. 18:00 na profilu Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy na Facebooku, pod adresem: www.facebook.com/fundacja.ppmd . W akcję, w geście solidarności z chorymi, zaangażowali się także: aktorka Grażyna Wolszczak, lekkoatleta Tomasz Majewski, aktorskie małżeństwo Marta i Piotr Jankowscy oraz aktor i piosenkarz Robert Janowski, którzy między poszczególnymi piosenkami skierowali do chorych na DMD słowa wsparcia i otuchy.

Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a

Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy, która zrzesza chorych na DMD i ich rodziny zaplanowała wiele wydarzeń, mających na celu budowanie świadomości na temat dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Aktywności, o charakterze lokalnym i krajowym, obejmują swoim zasięgiem różne grupy odbiorców, w tym również decydentów ochrony zdrowia w Polsce.

Poza koncertem popularnego muzyka o DMD przypominać mają także inne działania w przestrzeni publicznej. 7 września kilka największych budynków w różnych miastach w Polsce rozświetli się na czerwono, nawiązując do kolorystyki symbolu choroby Duchenne’a – czerwonego balonika. Akcję wspierają: PGE Narodowy oraz  IMMOFINANZ, właściciel biurowca Warsaw Spire, które tego dnia wyświetlą na swoich elewacjach okolicznościowe hasła oraz Pałac Branickich w Białymstoku, Opera i Filharmonia Podlaska – Europejskie Centrum Sztuki, Hala Widowiskowo-Sportowa „Spodek” w Katowicach i Imperial Business Center w Krakowie, które tego dnia zostaną podświetlone na znak solidarności z chorymi na DMD i ich rodzinami.

Choroba Duchenne’a, możliwości jakie daje w jej zakresie współczesna medycyna i ich dostępność oraz kompleksowa opieka nad pacjentem z DMD będą także przedmiotem rozmów podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Praw Pacjentów. Parlamentarzyści pochylą się nad problemami pacjentów i ich rodzin i wspólnie będą szukać optymalnych rozwiązań, by zapewnić skuteczną pomoc chorym i ich bliskim. W posiedzeniu udział wezmą m.in. parlamentarzyści, reprezentanci instytucji administracji publicznej, medycy, eksperci systemu ochrony zdrowia oraz stowarzyszeń działających na rzecz chorych na dystrofię mięśniową Duchenne`a, a także przedstawiciele mediów.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna, prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Jest jednym z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Dotyka chłopców, występuje raz na około 3500-6000 urodzeń. Znacząca w DMD jest diagnostyka, która jest o tyle utrudniona, że choroba nie daje żadnych objawów na początku i wydaje się, że chłopcy urodzili się zdrowi ─ pierwsze objawy pojawiają się pomiędzy 3. a 5. rokiem życia. O rozwijającej się dystrofii mięśniowej świadczyć mogą: osłabienie mięśni kończyn dolnych, trudności we wstawaniu i wchodzeniu po schodach, przerost łydek, przykurcz ścięgien Achillesa czy chód z kołysaniem bioder.

W wyniku tej choroby uszkodzone zostają kolejne układy i narządy, pacjenci wymagają jednoczesnej, skoordynowanej opieki kilkunastu lekarzy różnej specjalności, m.in. pediatry, neurologa, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa czy logopedy, a także codziennej rehabilitacji i wspomagania farmakologicznego, aby jak najdłużej utrzymać sprawność i przeciwdziałać wykluczeniu społecznemu chorego. W przebiegu DMD niepełnosprawność postępuje szybko, sprawność tracą nieodwracalnie kolejne grupy mięśni i konieczna staje się całodobowa opieka, aż w końcu chorzy stają się całkowicie zależni od swoich bliskich, w każdym wymiarze życia (włącznie z niezbędnym wspomaganiem oddychania). Pacjenci umierają na ogół przed ukończeniem 30. roku życia.

Środowisko medyczne, pacjenci i ich bliscy od lat wskazują, że w gronie najbardziej palących potrzeb, których zaspokojenie dałoby szansę chorym na godne życie, znajduje się dostęp do niezbędnych, nowoczesnych terapii, mających wpływ na przedłużenie okresu sprawności i poprawę jakości życia pacjentów, stosowanych zagranicą, a w Polsce nadal  jeszcze nie refundowanych.