29 maja obchodzimy Światowy Dzień Choroby Addisona — dzień poświęcony rzadkiej, lecz potencjalnie śmiertelnej chorobie hormonalnej, której objawy przez lata bywają mylone ze stresem lub przemęczeniem.
Rys historyczny — John F. Kennedy
Jednym z najbardziej znanych pacjentów z chorobą Addisona był prezydent USA John F. Kennedy. Przez lata jego diagnoza pozostawała tajemnicą — zmagał się z przewlekłym osłabieniem, problemami gastrycznymi i silnymi bólami pleców. Charakterystycznie ciemniejszy odcień skóry, powszechnie przypisywany opaleniźnie, jest dziś interpretowany jako możliwy objaw hiperpigmentacji typowej dla pierwotnej niedoczynności nadnerczy. Mimo poważnej choroby pełnił urząd prezydenta w czasie największych napięć zimnej wojny.
Czym jest choroba Addisona i dlaczego kortyzol jest niezbędny do życia?
Choroba Addisona (pierwotna niedoczynność nadnerczy) polega na zniszczeniu kory nadnerczy i niedoborze kortyzolu oraz aldosteronu. Kortyzol to hormon niezbędny do utrzymania ciśnienia tętniczego, regulacji poziomu glukozy, metabolizmu oraz odpowiedzi immunologicznej — jego brak prowadzi do stopniowej utraty zdolności organizmu do funkcjonowania.
Do objawów między innymi należą:
- Przewlekłe zmęczenie, osłabienie, brak apetytu i utrata masy ciała
- Hiperpigmentacja skóry i błon śluzowych
- Niskie ciśnienie tętnicze, zawroty głowy, nudności
- Hipoglikemia i zaburzenia elektrolitowe (niski sód)
Choroba Addisona jako pierwszy objaw ALD — kluczowe ostrzeżenie
Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy nie zawsze ma podłoże autoimmunologiczne. Może być pierwszym objawem adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X (X-ALD) — rzadkiej choroby genetycznej spowodowanej mutacją genu ABCD1, prowadzącej do gromadzenia się bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) w korze nadnerczy i układzie nerwowym.
Niedoczynność kory nadnerczy dotyczy wielu pacjentów z X-ALD i często wyprzedza objawy neurologiczne o wiele lat.
Dlatego u każdego chłopca i mężczyzny z niewyjaśnioną pierwotną niedoczynnością nadnerczy warto oznaczyć poziom VLCFA w surowicy, aby wykluczyć X-ALD. Wczesna diagnoza jest kluczowa, ponieważ pozwala na ratujący życie przeszczep komórek krwiotwórczych (HCT), zanim dojdzie do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu.
Świadomość objawów, szybka diagnostyka i edukacja pacjentów mogą dosłownie uratować życie — i właśnie o tym przypomina nam każdego roku 29 maja.
🔗 Żródła:
https://www.addisonsdisease.org.uk/famous-lives-john-f-kennedy
https://www.pbs.org/newshour/health/john-f-kennedy-kept-these-medical-struggles-private
https://www.healthline.com/health/adrenoleukodystrophy
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books /NBK441994/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38034003
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26609365
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32938577
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42112257
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32394691/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38370996/
