Wędrówki od lekarza do lekarza nie przynoszą rezultatów, a objawy bywają mylone z innymi schorzeniami lub z uczuleniem. W Polsce na choroby rzadkie może cierpieć nawet 3 mln osób [1]. Są one bardzo trudne w rozpoznaniu i leczeniu, przez co chorzy przez wiele lat nie znają przyczyny swoich dolegliwości. Problemem jest nie tylko diagnostyka, ale też brak rejestru chorób, zbyt mało specjalistycznych ośrodków oraz niewystarczająca edukacja pacjentów i lekarzy.
Choroby rzadkie, zwane inaczej sierocymi mogą dotknąć każdego – w Polsce cierpi na nie 6-8 proc. populacji [2]. Wśród chorych są osoby w różnymi wieku, zarówno kobiety jaki i mężczyźni, a także bardzo często dzieci. Obejmują właściwie wszystkie obszary medyczne, w tym choroby neurologiczne, immunologiczne i metaboliczne, a także rzadkie nowotwory [3].
Polacy nie mają wystarczającej wiedzy o chorobach sierocych
Obecnie sklasyfikowanych jest niemal 8 000 chorób rzadkich, przy czym 95 proc. procent pozostaje bez leczenia w postaci zarejestrowanej terapii [4]. Ze względu na rzadkość występowania tych schorzeń wielu lekarzy nigdy nie miało z nimi styczności, a niestety to właśnie doświadczenie medyków ma ogromne znaczenie w diagnozie. Dlatego im więcej osób z takimi schorzeniami zgłosi się do gabinetów, tym większa będzie wiedza specjalistów w tym temacie. Pacjenci również powinni zdawać sobie sprawę z istnienia tych chorób i mieć świadomość, że są one wbrew pozorom częste. Cierpi na nie 30 milionów osób na terenie całej Unii Europejskiej. – Wiedza w temacie chorób sierocych jest niewystarczająca, dlatego chorzy zanim poznają przyczynę swoich dolegliwości przechodzą przez tzw. odyseję diagnostyczną. Oznacza to, że robią mnóstwo badań i konsultują symptomy w wielu gabinetach lekarskich, a trwa to miesiącami i latami. Trudno się dziwić – postawienie diagnozy w przypadku chorób rzadkich jest niezwykle trudne, gdyż objawy są mylące. Plamki na ciele występujące przy chorobie Fabry’ego mogą zostać wzięte za niegroźną wysypkę lub uczulenie, a bóle kości są mylone z bólami wzrostowymi u dzieci i nastolatków. Natomiast dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, który objawia się m.in obrzękami skóry lub błon śluzowych często mylony jest z alergią – mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, wiceprezes Fundacji Saventic, której głównym celem jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich.Według badania “Stan wiedzy Polaków na temat chorób rzadkich” z 2021 roku wiedza Polaków na temat tych schorzeń jest niewielka [5]. Ponad połowa respondentów o nich słyszała, jednak ponad 70 proc. nie było w stanie poprawnie wymienić żadnej z nich. 40 proc. badanych nie wiedziało, że choroby rzadkie się dziedziczy, mimo, że większość takich schorzeń ma podłoże genetyczne. Z kolei 12 proc. badanych, czyli co ósmy Polak twierdzi, że ktoś z jego znajomych lub rodziny cierpi na chorobę rzadką. Warto odnotować, że tylko niecały procent respondentów uważa, że w Polsce jest dostateczny dostęp do nowoczesnego leczenia chorób rzadkich.
Pacjent z chorobą rzadką w Polsce
Leczenie chorób rzadkich jest niezwykle kosztowne, a dla wielu schorzeń jeszcze nie ma lekarstwa. Można łagodzić objawy poprzez stosowanie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego [6]. Zanim jednak rozpocznie się leczenie trzeba chorobę rozpoznać, a to trwa często wiele lat. – Wczesne wykrycie działa na korzyść pacjenta, dlatego też nie należy bagatelizować nietypowych objawów, szczególnie powinniśmy zwracać na nie uwagę u dzieci, gdyż często symptomy są widoczne już w bardzo młodym wieku. Warto szukać pomocy nie tylko u lekarza pierwszego kontaktu, ale także w ośrodkach specjalistycznych – mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak.Warto wiedzieć, że od 2021 roku w Polsce funkcjonuje Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Zakłada on wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi, powołanie ośrodków eksperckich czy stworzenie rejestru chorób rzadkich, który do tej pory w Polsce nie funkcjonował. Plan ma poprawić sytuację osób chorych i podnieść standardy diagnostyki i leczenia na wzór europejski. Mimo, że zmiany zachodzą powoli to sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce staje się coraz lepsza.
1: https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie2: https://www.wum.edu.pl/node/169553: https://www.rynekzdrowia.pl/choroby-rzadkie/Na-95-proc-chorob-rzadkich-nie-ma-zarejestrowanych-lekow,229412,1024.html 4: https://www.rynekzdrowia.pl/choroby-rzadkie/Na-95-proc-chorob-rzadkich-nie-ma-zarejestrowanych-lekow,229412,1024.html5: Badanie zostało zrealizowane przez agencję SW Research w dniach 14-15.12.21 techniką CAWI na panelu badawczym SW PANEL, na reprezentatywnej próbie n=1029 dorosłych Polaków 6: https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/
Saventic Foundation was created for patients who remain undiagnosed for months or years and are looking for the right specialist or medical centre. The organisation's main task is to support faster diagnosis of rare diseases. To this end, the Foundation has created and provides, free of charge, an application through which the patient can securely submit a questionnaire and medical data. The documents received are analysed by both innovative artificial intelligence algorithms and a medical consortium specialised in rare diseases. If a risk of a rare disease is identified, the patient is informed about the centre or doctor to which he or she should go. The Foundation performs, free of charge, dry blood drop tests (DBS) for Gaucher disease, Fabry disease and mucopolysaccharidosis for patients at high risk of a rare disease. Thanks to the use of advanced technology and the involvement of experts, each case is treated individually and diagnosis time can be significantly reduced. More information: www.fundacjasaventic.pl.