Dla nich liczy się każda godzina – historie pacjentów z aTTP (zakrzepową plamicą małopłytkową)

Są młodzi, na ogół wcześniej zupełnie zdrowi, w trakcie realizacji swoich zawodowych i prywatnych planów, które nagle przerywa mało znana i trudna do rozpoznania choroba. Zakrzepowa plamica małopłytkowa – rzadka, autoimmunologiczna choroba krwi, która niewłaściwie rozpoznana w większości przypadków prowadzi do śmierci. Choroba pojawia się nagle i bardzo szybko postępuje, dlatego każda godzina ma znaczenie dla późniejszego rokowania pacjenta i powrotu do zdrowia. Brak wiedzy na temat choroby i błędna diagnoza może doprowadzić do tragedii.

„Moim marzeniem jest, by choroba była w remisji, bym już nigdy nie musiała odwiedzać szpitala, bym mogła cieszyć się życiem…” – mówi czterdziestosześcioletnia Krystyna Szczerba, chora na nabytą postać zakrzepowej plamicy małopłytkowej, rzadkiej choroby z grupy małopłytkowych skaz krwotocznych.

Choć jeszcze cztery lata temu jej marzenia sięgały szczytów, które dosłownie i w przenośni chciała zdobywać, a każdy jej dzień był wypełniony od świtu do nocy, dziś marzy o jednym – żeby choroba   odpuściła na jak najdłużej. Bo, że zniknie jak za dotknięciem czarodziejskiej różdżki, nawet nie śmie myśleć, zdaje sobie z tego sprawę, że na obecnym etapie rozwoju medycyny to jeszcze niemożliwe.

„Niewiele z tego pamiętam, tylko to, że jakbym był sparaliżowany. Straciłem czucie w prawej ręce, nie widziałem na jedno oko, całkowicie osłabłem. W szpitalu od razu pobrali mi krew, zrobili jakieś badania i orzekli, że trzeba natychmiast przetaczać krew, chociaż miałem wrażenie, że nikt nie wiedział, co mi jest. Nie zgodziłem się, i, jak się potem okazało, słusznie. Lekarze przekonywali, ale ja chciałem jak najszybciej opuścić ten szpital i dotrzeć do domu. Kiedy wychodziliśmy, usłyszałem, jak jeden z lekarzy mówi do moich kolegów: – Życzę szczęścia, bo za dziesięć minut on może wam umrzeć w samochodzie”- wspomina 47 letni pan Jacek.

  • Zakrzepowa plamica małopłytkowa (aTTP) w postaci nabytej to niezwykle rzadkie schorzenie hematologiczne o podłożu autoimmunologicznym.
  • Co roku w Polsce diagnozuje się około 30 przypadków aTTP. Najwięcej odnotowuje się osób młodych (w wieku 30 a 40 lat), nieco częściej chorują kobiety
  • Przebieg choroby jest zwykle bardzo dynamiczny, a stan chorego pogarsza się bardzo gwałtownie. Choroba może się rozpoczynać gorączką, następnie dochodzi do niedokrwiennego uszkodzenia narządów wewnętrznych i pojawiają się objawy związane z wystąpieniem epizodu aTTP, które wynikają z niedokrwiennego uszkodzenia narządów: mózgu, nerek, serca lub płuc.
  • Eksperci wskazują, że wystąpienie epizodu aTTP może stanowić poważne zagrożenie dla życia pacjenta.
  • Kluczowe w zrozumieniu problemów pacjentów dotkniętych chorobą jest edukacja i dostarczenie wiedzy na jej temat, szczególnie tam gdzie czas diagnozy odgrywa znaczną rolę (np. izby przyjęć, lekarze specjaliści).

 

 

PRZECZYTAJ HISTORIE PACJENTÓW CHORUJĄCYCH NA ATTP

DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O ATTP

 

***

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (aTTP) w postaci nabytej to niezwykle rzadkie schorzenie hematologiczne o podłożu autoimmunologicznym. Choroba ta, nazywana również zespołem Moschcowitza, należy do grupy skaz krwotocznych małopłytkowych. Jej niespecyficzne objawy zazwyczaj pojawiają się nagle, a brak rozpoznania, i co za tym idzie, wdrożenia leczenia, w większości przypadków prowadzi do zgonu pacjenta. Szacuje się, że może to dotyczyć nawet 80-90 proc. przypadków. Nabyta postać zakrzepowej plamicy małopłytkowej występuje głównie u pacjentów dorosłych i wynika z blokowania funkcji metaloproteinazy (ADAMT13) przez autoprzeciwciała. 

 

Chorują młodzi, zdrowi ludzie. Co roku w Polsce diagnozuje się około 30 przypadków aTTP. Najwięcej odnotowuje się osób młodych (w wieku 30 a 40 lat), nieco częściej chorują kobiety. Przyczyny choroby nie są do końca znane, ale u jej podłoża leżą choroby tkanki łącznej jak np. toczeń rumieniowy czy reumatoidalne zapalenie stawów, zakażenia np. HIV, CMV, otyłość, a w przypadku niektórych kobiet ciąża. Czynnikami sprzyjającymi wystąpieniu epizodów choroby mogą być także niektóre procedury medyczne takie jak przeszczep komórek macierzystych krwi lub przeszczep szpiku kostnego, a także przyjmowanie niektórych leków.

Gwałtowny przebieg choroby. Przebieg choroby jest zwykle bardzo dynamiczny, a stan chorego pogarsza się bardzo gwałtownie. Choroba może się rozpoczynać gorączką, następnie dochodzi do niedokrwiennego uszkodzenia narządów wewnętrznych i pojawiają się objawy związane z wystąpieniem epizodu aTTP, które wynikają z niedokrwiennego uszkodzenia narządów: mózgu, nerek, serca lub płuc. Są to zazwyczaj: bóle głowy, splątanie, zaburzenia widzenia, niedowłady, drgawki, zaburzenia rytmu serca, niewydolność oddechowa.

Konieczna wczesna diagnostyka. Eksperci wskazują, że wystąpienie epizodu aTTP może stanowić poważne zagrożenie dla życia pacjenta. Powodem są pojawiające się w tej chorobie zjawiska dużego niedokrwienia i uszkodzenia narządów takich jak: mózg, serce, płuca czy nerki.  

Dlatego właściwe i wczesne rozpoznanie zakrzepowej plamicy małopłytkowej, pozwala na szybkie podjęcie właściwych kroków związanych z leczeniem i uratowaniem życia pacjenta.

Rozpoznanie choroby i właściwe określenie jej postaci (wrodzonej od nabytej) możliwe jest jedynie na podstawie wyników aktywności metaloproteinazy ADAMST13, który dokonuje się za pomocą specjalnego testu na oznaczenie aktywności tego enzymu, a rozpoznanie aTTP stwierdza się na podstawie triady objawów: małopłytkowości, niedokrwistości hemolitycznej  i niedokrwiennego uszkodzenia narządów.

Częste nawroty choroby. Choroba jest przyczyną nagłych, uciążliwych objawów i prowadzi do znacznego organicznego codziennego życia. Jej rozpoznanie wiąże się ze znacznym obciążeniem psychicznym jak również ekonomicznym dla młodych osób, które z dnia na dzień muszą wyłączyć się z dotychczasowego, aktywnego życia zawodowego. Wystąpienie epizodu aTTP stanowi poważne zagrożenie życia, a także wiąże się z pogorszeniem jakości życia, w większości młodych i do momentu epizodu choroby, zupełnie zdrowych osób. Nawet w przypadku szybkiego rozpoznania i zastosowanie dostępnego obecnie leczenia po kilku dniach lub tygodniach leczenia, u około 30% pacjentów dojdzie do nawrotu choroby.

Wdrożenie optymalnego leczenia. Obecnie dostępne opcje leczenia pacjentów z aTPP wiążą się z dużym obciążeniem dla chorych, którzy muszą znosić długie i męczące cykle wymiany osocza. Dlatego też obecnie wyzwaniem jest wprowadzanie nowej opcji terapeutycznej, która pozwala zmniejszyć liczbę obciążających pacjentów plazmaferez, a przede wszystkim ograniczyć ilość epizodów choroby.

Przełomową opcją terapeutyczną w leczeniu wrodzonej postaci choroby (aTTP) jest terapia biologiczna przeciwciałem monoklonalnym – stosowana jako uzupełnienie terapii standardowej (PEX + immunosupresja), która uniemożliwia adhezję płytek krwi pobudzaną przez ultra wielki czynnik von Willebranda (a w konsekwencji powstawanie zakrzepów).

Liczy się każda godzina. Kluczowe w zrozumieniu problemów pacjentów dotkniętych chorobą jest edukacja i dostarczenie wiedzy na jej temat, szczególnie tam gdzie czas diagnozy odgrywa znaczną rolę (np. izby przyjęć, lekarze specjaliści). Dlatego też, z organizacji pacjentów w 2020 roku ruszyła pierwsza informacyjna kampania, „aTTP. Liczy się każda godzina” która ma zwrócić uwagę na tą mało znaną chorobę i najważniejsze problemy polskich pacjentów ze zdiagnozowanym aTPP. W ramach kampanii powstał m.in. film opowiadający historie Krystyny, a takżę materiały informacyjne dotyczące choroby.

Organizatorem kampanii jest Instytut Praw Pacjentów i Edukacji Zdrowotnej oraz Federacja Pacjentów Polskich, a partnerami są Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, Fundacja Udaru Mózgu. Mecenasem kampanii jest Sanofi.