Amyloidoza trantyretynowa (ATTR) to szybko postępująca rzadka choroba genetyczna. Prowadzi m.in. do przerostu mięśnia sercowego. Jej przyczyną jest odkładanie się w organizmie nieprawidłowego białka, czyli amyloidu. Dla lekarzy jest wciąż trudna do wykrycia. Trzeba mieć, jak mówi Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR, dużo szczęścia, jeśli już ma się ten niefart w postaci tego jednego genu…
Z gościem Medexpressu, Zbigniewem Pawłowskim, pacjentem i prezesem Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR rozmawialiśmy m.in. o:
- Pierwszych nieoczywistych objawach choroby, które bardzo łatwo zlekceważyć.
- Szczęśliwym przypadku, który sprawił, że udało się postawić diagnozę.
- Wiedzy i doświadczeniu lekarzy w postepowaniu z tą chorobą oraz dostępnych źródłach informacji nt. amyloidozy, z których mogą korzystać pacjenci.
- Trudnej – dla bliskiej rodziny pana Zbigniewa – decyzji o poddaniu się diagnostyce w kierunku amyloidozy.
- Terapiach dostępnych na świecie. W Polsce do tej pory jedyne stosowane leczenie to przeszczep wątroby, ale lekarze nie są pewni czy to jest skuteczne. Grupa pacjentów (27 w trakcie leczenia) została objęta patronatem firmy farmaceutycznej i otrzymuje leczenie. Firma stara się o refundację leku w Polsce. Terapia miesięczna wynosi ok. 30 tysięcy złotych. We Francji lek jest w pełni refundowany, w Niemczech kosztuje ok. 60 Euro.
- Wspieraniu stowarzyszenia założonego przez Alicję i Małgorzatę Wolszon i kontynuacji misji skierowanej do pacjentów z tą chorobą rzadką.
Source: medexpress.co.uk
Organizatorem kampanii jest Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej oraz firma Pfizer.